متلازمة انجلمان Angelman Syndrome

نشر د. هاري انجلمان Dr. Harry Angelman، طبيب أطفال بريطاني بحث عام 1965 عن ثلاث حالات لا يوجد بينهم صفة القرابة، أسماهم أطفال الدمىPuppet Children ، تشترك في صفات محددة وهي: صفات وملامح متشابهة، والتخلف الفكري، ونوبات إفراط في الضحك، ونوبات الصرع، وطريقة خاصة في المشي.

وقد سميت هذه المتلازمة باسم الطبيب الذي اكتشفها أي متلازمة انجلمان. وهي مرض عصبي جيني يصيب واحدا من كل 15 ألفا من المواليد، مما يجعله أحد الأمراض النادرة.

تحتوي نواة أي خلية على آلاف الأمتار من خيوط دقيقة جدا مصنوعة من الحمض النووي (دي إن أيه) DNA المسؤولة عن حمل الجينات الوراثية. وهذه الخيوط تلتف بشكل محكم لتكون ما يسمى بالكروموسومات. أي أن الكروموسومات عبارة عن خيوط ملتفة من مادة  تحمل الجينات الوراثية.
تحتوي كل خلية من خلايا الجسم على 46 كروموسوم (عدا الخلايا الجنسية فيحتوى كل من البويضة والحيوان المنوي على 23 كروموسوم) تحمل نحو 100000 جين، وكل جين مسؤول عن صفة من الصفات الوراثية.

ويرث الطفل ال 46 كروموسوم من الأب والأم (23 كروموسوم من الأم عن طريق البويضة و23 كروموسوم من الأب عن طريق الحيوان المنوي) حاملين معهم جميع الصفات الوراثية. ويتم ترتيب الكروموسومات في أزواج أي 23 زوج من الكروموسومات، كل زوج عبارة عن نسخة من الأم ونسخة من الأب وهكذا تحدث وراثة الأمراض الوراثية من كلا الأبوين سواء أحدهما أو كلاهما.

وغالبا ما تحدث متلازمة إنجلمان نتيجة حدوث خلل في جين موجود على الكروموسوم رقم 15، ويطلق على هذا الجين اسم "ubiquitin-protein ligase E3A (UBE3A) gene".

عند الإنسان الطبيعي يوجد زوجان من جين "UBE3A": واحد من الأب، والآخر من الأم، أما عند مرضى انجلمان فيكون الكرموسوم رقم 15 القادم من الأم فيه خلل، إذ يكون الجزء الذي يحمل الجين إما تالفا أو مفقودا، كما يحدث المرض اذا كان النقص في المورث من الأب فإنه يؤدي لمتلازمة برادر ويلي   Prader Willi Syndrome  .

وعادة ما يعيش المصابون بمتلازمة أنجلمان معدل العمر الطبيعي كغيرهم من الأصحاء، ولكنهم قد يصبحون أقل انفعالية مع التقدم في العمر فيما تبقى بقية الأعراض، ولذك فإن رعاية هؤلاء المرضى تستمر طوال العمر.

التشخيص الطبي يتم من خلال رصد الأعراض المرضية والتي يمكن ملاحظتها بين عمر الثانية والسابعة من العمر، وتحليل الكروموسومات، وتقنية التهجين الفلوري للكروموسوم    FISH، وإختبار دي-أن-اي DNA  وأختبار المورث الخاص  UBE3A، والأشعة المقطعية CT brain  ، والرنين المغناطيسي للدماغMRI ، والتحاليل الكيماوية للدم طبيعية.

 الأعراض
  • صعوبة في  الرضاعة في الشهور الأولى من عمر الطفل نتيجة عدم قدرة الطفل على التنسيق بين عملية المص والابتلاع وكثرة التقيؤ.
  • تأخر في اكتساب المهارات الفكرية والحركية.
  • ظهور الملامح الجسدية والسلوكيات المرضية ما بين الثانية والسادسة من العمر.
  • التخلف العقلي المتوسط إلى الشديد.
  • تأخر في الكلام والتخاطب مع ضعف التواصل.
  • صغر حجم الرأس بعد عمر السنتين.
  • حول في العينان وحدة في شكل العين.
  • فم واسع مبتسم.
  • سيلان اللعاب، خروج اللسان خارج الفم.
  • الجزء الأوسط من الوجه ناقص النمو.
  • نتوء الأسنان.
  • حساسية من ارتفاع الحرارة.
  • نوبات متكررة ومفرطة للضحك وابتسام غير مبرر بشكل شبه دائم.
  • سرعة الاستثارة.
  • فرط الحركة.
  • نوبات الصرع، وتحدث في اغلب الأحيان بالسنة الثالثة، وعادة ما تختفي مع البلوغ.
  • حركات غير طبيعية للجذع والأطراف مثال التصفيق يمكن ملاحظتها منذ السنة الأولى من العمر.
  • إضطرابات في الحركة، المشي على أطراف الأصابع، أو عدم الإتزان في المشي، أو زيادة الحركات غير الارادية مما قد تمنعهم من الحبو والحركة والمشي.
  • تسطح مؤخرة الرأس.
  • بروز الفك السفلي للخارج.

من الناحية الطبية ليس هناك علاج شافٍ. ولكن العلاج للمضاعفات والأعراض من خلال أدوية الصرع، والحمية الغذائية، والعلاج النفسي الحركي، وفي بعض الحالات العلاج الفيزيائي.

من الناحية النفسية والسلوكية فالولد بحاجة لبرامج تعديل السلوك.

من الناحية الأكاديمية فهو بحاجة لبرامج اللغة والتخاطب، والخدمات التأهيلية التي يتم إستعمالها مع ذوي التأخر الذهني.

ونجد ان احدث الأبحاث ركزت على علاقة الساعة البيولوجية بالتحكم بالجين المسبب بالمتلازمة، وقد رصدت نتائج مبشرة من خلال التحكم بالمضاعفات على المرض.

مقالات قد تثير اهتمامك

النشرة الإخبارية

إشترك في النشرة الاخبارية الخاصة بـ